先天性尿道下裂是男性泌尿生殖系统常见的畸形之一。英文“Hypospadias”一词衍生于希腊词根“hypo”，意思是“在下面”，希腊词根“spadon”意思是“裂隙”，后来指尿道口的位置。对尿道下裂之分类是根据尿道开口的位置，通常分为龟头型、冠状沟型、阴茎体型、阴茎阴囊型、阴囊型和会阴型。尿道开口的位置很容易通过牵拉阴茎腹侧皮肤而发现，一般都伴有阴茎下曲畸形，但下弯的程度可有不同。遗传基因对先天性尿道下裂的发生有重大影响。城市人口中尿道下裂的发病几率明显高于乡村，说明环境因素也有很大的影响.

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如此高的尿道下裂发病几率究竟是如何产生的?目前所知，在人胚胎发育的第6周，在脐部和尾部间出现了一个生殖结节，此结节会逐渐发育成阴茎。在生殖结节尾部正中凹陷处是尿道襞，在尿道沟凹陷之底部是尿生殖窦膜。在胚胎第7周时尿生殖窦膜破裂形成尿生殖孔，此孔将尿生殖窦和尿道沟连通。此后尿道皱襞自尿道近端逐渐向龟头端融合成一管道，即为尿道。这一过程有赖于胚胎性腺分泌的雄性激素，同时也取决于胚胎尿道沟及尿道皱襞对睾酮的反应。若尿道皱襞远端形成管腔这一过程发生障碍，则形成尿道下裂。另外，远端尿道海绵体和间质组织不发育，未管化的短缩的尿道沟板和阴茎筋膜在此增厚而形成一扇型的纤维索，围绕尿道外口并延伸和嵌入龟头，致使龟头及阴茎向腹侧弯曲变形。》》》孕检能查出尿道下裂吗?

我们已知在始基生殖管和尿生殖沟之间之深面，尿生殖褶是平等长成的。生殖隆起(阴唇阴囊隆起)则位于皱褶的两边。在男性，则生殖管变长而形成由阴茎头覆盖的阴茎，与此同时，尿道褶两边融合而覆盖尿道沟。在胚胎第14周前阴茎尿道完全生成，从阴茎头尖端上皮向内生长而形成阴茎头尿道，这样阴茎头尿道与阴茎尿道在龟头处相遇形成舟状窝。外生殖器的发育在妊娠第12周时发育完成。

腹侧包皮的形成终依赖于正常尿道的发育，尿道未达到阴茎头的尖端，不可避免地伴随腹侧包皮的缺如。另外，阴茎头亦由于尿道发育不完善而受到影响，常可见龟头腹侧沟或凹陷，甚至扁平呈铲状。如果正常发育受阻和尿道褶没有融合，那么尿道口则可开口于从会阴到龟头的任何地方，这样异常的尿道口有狭窄倾向，并可有明显梗阻而影响到上尿路。阴茎弯曲常伴随尿道下裂，是由于腹侧皮肤无正常肉膜而缩短，未完全发育形成的尿道海绵体伸张开来并纤维化，其深层的Buck's筋膜亦增厚，或者上述各因素总和而导致阴茎下曲畸形。目前尚不明了已知的单一病因，毫无疑问，其中多种遗传因素有影响。》》》尿道下裂危害大，及早发现及早治疗

妊娠8周后，睾丸受促性腺激素的影响而合成睾丸激素。睾丸酮持续升高，在妊娠12周时达高峰。对睾酮作用的局部反应是Wolffian管进一步演变成外生殖器。一方面，睾丸酮进入循环的那一刻起，它被5α-还原酶在组织内转化为双氢睾丸酮。引起尿道下裂的原因可能是妊娠时这些雄激素的产生过少或突然中断，也可能是胎儿发育期细胞无法利用睾酮(或对睾酮无反应)。Svensson等人试图证明5α-还原酶影响尿道下裂之男孩阴茎皮肤，但还没有取得显著成绩，然而他们能够鉴定在细胞浆内雄激素受体的部分缺乏。Knorr等人认为雄激素反常或像Wilson等人所指出的雄激素利用反常，可能引起严重尿道下裂和外生殖器畸形。此外，妊娠早期母方对孕酮的吸收过多可能导致尿道下裂。》》》上海虹桥医院，尿道下裂的终点站